EKSPRESI SIFAT GENETIK KE DALAM SIFAT FENOTIP

PENDAHULUAN 1.1. Latar Belakang Keanekaragaman hayati adalah keanekaragaman makhluk hidup yang menunjukkan keseluruhan variasi gen, spesies, dan ekosistem di suatu daerah. Ada dua faktor penyebab keanekaragaman hayati, yaitu faktor genetik dan faktor luar. Faktor genetik bersifat relatif konstan atau stabil pengaruhnya terhadap morfologi organisme. Sebaliknya faktor luar relatif stabil pengaruhnya terhadap morfologi organisme. Hal ini disebabkan oleh adanya variasi organisme dari spesies yang sama atau keanekaragaman spesies. Lingkungan atau faktor eksterna seperti makanan, suhu, cahaya matahari, kelembaban, curah hujan dan faktor lainnya bersama-sama faktor menurun yang diwariskan dari kedua induknya sangat berpengaruh terhadap fenotip suatu individu. Dengan demikian fenotip suatu individu merupakan hasil interaksi antara genotip dengan lingkungannya. Baik hewan maupun tumbuhan juga mempunyai variasi yang tampak antara lain dalam bentuk, ukuran tubuh, warna dan ciri lainnya (Susanto, 2011) Ekspresi gen merupakan proses bagaimana informasi yang ada di dalam DNA bisa di copy melalui proses traskripsi dalam organisme eukariot. Hasil proses transkripsi adalah RNA (transkrip primer). Di dalam organisme eukariot ada tahapan proses tertentu sebelum menghasilkan RNA, yaitu RNA processing. Kemudian diikuti tahap translasi yang akhirnya menghasilkan polypeptida. Jika dalam proses tersebut ada tahapan yang tidak terjadi, maka dalam hal ini tidak termasuk dalam kategori bahwa gen tersebut telah terekspresi atau dengan kata lain tidak terjadi ekspresi gen. (Anthony dkk, 2000). Langkah-langkah utama dalam ekspresi gen adalah sebagai berikut: 1. Sintesis molekul RNA oleh RNA polymerase, yang menggunakan sekuen basa-basa dari satu utas DNA sebagai cetakan dalam reaksi polimerisasi, seperti pada replikasi DNA. Proses ini disebut transkripsi. 2. Molekul-molekul protein kemudian disintesis melalui penggunaan sekuen basa dari molekul RNA untuk mengarahkan penggabungan asam-asam amino menurut urutan tertentu. Proses ini disebut translasi. Secara umum, rantai informasi genetik atau DNA merupakan pusat pengendali jalannya metabolisme di dalam sel, yaitu dengan cara menyandikan protein. Proses tersebut dilaksanakan melalui penentuan susunan nukleotida molekul RNA, yang selanjutnya susunan nukleotida tersebut diterjemahkan ke dalam susunan asam amino dari rantai polinukleotida protein. Proses penyusunan polinukleotida RNA berdasarkan pola DNA disebut transkripsi. Sedangkan proses penyusunan asam amino menurut pola molekul RNA disebut translasi. (Suryo, 1984) Ekspresi genetik adalah suatu rangkaian sistem dari suatu gen untuk memunculkan karakter atau sifat yang dikodekan oleh gen tersebut. Informasi yang dibawa bahan genetik tidak bermakna apa pun apabila tidak diekspresikan menjadi fenotipe. (Cooper and Hausman, 2004) 1.2. Tujuan Dengan mempelajari mengenai ekspresi sifat genetik, kita dapat mengetahui bagaimana gen merupakan unit pewaris sifat sehingga memunculkan karakter atau sifat yang dikodekan oleh gen TINJAUAN PUSTAKA 2.1. Ekspresi Genetik Gen merupakan satuan unit informasi genetika. Hal ini dilakukan melalui sejumlah kejadian dimana informasi dalam sekuen DNA akan digandakan menjadi molekul RNA dan kemudian digunakan untuk menentukan sekuen asam amino dari suatu molekul protein. Dalam tubuh manusia terdapat banyak gen (unit dasar hereditas dalam kehidupan organisme) yang nantinya akan terekspresi menjadi fenotip (sifat yang tampak), misalnya rambut hitam, kulit sawo matang, hidung mancung, dan sebagainya. (Campbell dkk, 2010). 2.2. Replikasi DNA Replikasi adalah peristiwa sintesis DNA. Replikasi DNA adalah proses penggandaan rantai ganda DNA. Pada sel, replikasi DNA terjadi sebelum pembelahan sel. Prokaryota terus-menerus melakukan replikasi DNA. Sedangkan pada eukaryota waktu terjadinya replikasi DNA sangat teratur, yaitu pada fase S siklus sel sebelum mitosis atau meiosis I. Penggandaan tersebut memanfaatkan enzim DNA polimerase yang membantu pembentukan ikatan antara nukleotida-nukleotida penyusun polimer DNA Proses replikasi diperlukan ketika sel akan membelah diri. Pada setiap sel kecuali sel gamet, pembelahan diri harus disertai dengan replikasi DNA agar semua sel turunan memiliki informasi genetik yang sama. Pada dasarnya proses replikasi memanfaatkan fakta bahwa DNA terdiri dari dua rantai dan rantai yang satu merupakan konjugat dari rantai pasangannya. Dengan mengetahui susunan satu rantai maka susunan rantai pasangan dapat dengan mudah dibentuk. Ada beberapa teori yang mencoba menjelaskan bagaimana proses replikasi DNA terjadi. Salah satu teori yang paling populer menyatakan bahwa pada masing-masing DNA baru yang diperoleh pada akhir proses replikasi satu rantai tunggal merupakan rantai DNA dari rantai DNA sebelumnya, sedangkan rantai pasangannya merupakan rantai yang baru disintesis. Rantai tunggal yang diperoleh dari DNA sebelumnya tersebut bertindak sebagai cetakan untuk membuat rantai pasangannya. Replikasi DNA hanya berlangsung sekali untuk setiap sekali pembelahan sel, replikasi DNA harus terpadu dengan pembelahan sel. Replikasi DNA harus mendahului pembelahan sel agar sebelum proses pembelahan sel berlangsung, telah tersedia material genetik untuk dialihkan kepada masing- masing gen turunan. (Cooper and Hausman, 2004). Mekanisme Replikasi DNA Proses replikasi diawali dengan pembukaan untaian ganda DNA pada titik-titik tertentu disepanjang rantai DNA. Proses pembukaan rantai DNA ini dibantu oleh enzim helikase yang dapat mengenali titik-titik tersebut dan enzim girase yang mampu membuka pilinan rantai DNA. Setelah cukup ruang terbentuk, akibat pembukaan untaian ganda ini DNA polimerase masuk dan mengikat diri pada kedua rantai DNA yang sudah terbuka secara lokal tersebut. Proses pembukaan rantai ganda tersebut berlangsung disertai dengan pergeseran DNA polimerase mengikuti arah membukanya rantai ganda. Monomer DNA ditambahkan di kedua sisi rantai yang membuka setiap kali DNA polimerase bergeser. Hal ini berlanjut sampai seluruh rantai telah benar-benar terpisah. Proses sintesis rantai DNA baru memiliki suatu mekanisme yang mencegah terjadinya kesalahan pemasukan monomer yang dapat berakibat fatal. Karena mekanisme inilah kemungkinan terjadinya kesalahan sintesis amat kecil. Replikasi dan Perbaikan DNA Selama replikasi DNA pemasangan basa memungkinkan untai DNA yang ada bertindak sebagai cetakan untuk untai komplementer yang baru. Sebelum melakukan replikasi, molekul induk mempunyai dua untai DNA komplementer. Setiap basa dipasangkan oleh ikatan hidrogen dengan pasangan spesifiknya, A-T dan G-C. Langkah pertama replikasi adalah pemisahan kedua untai DNA. Setiap untai yang lama berfungsi sebagai cetakan yang menentukan uraian nukleotida di daerah yang spesifik di sepanjang permukaan cetakan berdasarkan aturan pemasangan basa. Nukleotida baru tersebut disambung satu sama lain untuk membentuk tulang belakang gula-fosfat dari untai baru, setiap molekul DNA sekarang terdiri dari satu untai lama dan satu untai baru. Satu tim besar yang terdiri dari enzim dan protein lain menjadi pelaksana replikasi DNA. Replikasi dimulai di pangkal replikasi. Cabang replikasi bentuk Y terbentuk pada ujung-ujung berlawanan dari gelembung replikasi dimana kedua untai DNA berpisah. DNA polimerase mengkatalis sintesis untai-untai DNA baru, bekerja dalam arah 5’ 3’. Sintesis DNA pada cabang replikasi menghasilkan leading strand yang kontinyu dan segmen-segmen pendek, diskontinyu dari lagging strand. Fragmen-fragmen ini kemudian disambung oleh DNA ligase, sintesis DNA harus bermula pada ujung dari suatu primer yang merupakan segmen pendek RNA. Enzim mengoreksi DNA selama replikasinya dan memperbaiki kerusakan pada DNA yang ada, pada perbaikan salah pasang, protein mengoreksi DNA yang bereplikasi dan memperbaiki kesalahan dalam pemasangan basa, pada perbaikan eksisi, enzim perbaikan memperbaiki DNA yang dirusak agen fisis dan kimiawi. (Lapenna and Giordano, 2009). 2.3. Translasi RNA menjadi protein atau polipeptida Setelah diperoleh RNA, maka RNA ditransfer menuju sitoplasma untuk selanjutnya dilakukan proses translasi. Translasi adalah proses penerjemahan mRNA menjadi protein dengan bantuan tRNA dan rRNA pada ribosom. Setelah didapatkannya protein maka proses ekspresi gen telah berakhir, selanjutnya tugas protein untuk memunculkan suatu karakter atau sifat tertentu pada jaringan ataupun organ yang mengekspresikannya. Protein dapat berupa enzim, hormon , toksik, dan lain-lain tergantung dari fungsi biologisnya. Dengan fungsi demikianlah bagaimana protein memunculkan karakter pada makhluk hidup, seperti contoh protein hasil ekspresi gen berupa hormon auksin yang mana pada tumbuhan hormon ini mengatur proses pembelahan sel sehingga jaringan tumbuh dan membentuk organ seperti tinggi atau munculnya tunas pada tanaman. Demikianlah bagaimana proses suatu gen menjadi protein hingga memunculkan karakter atau sifat tertentu pada makhluk hidup. Setiap sel didalam tubuh makhluk hidup mengandung satu set gen lengkap, tetapi tidak semua gen-gen tersebut berekspresi pada setiap jaringan pada saat yang sama. Setiap sel didalam tubuh hanya mengekspresikan gen-gen tertentu pada saat-saat tertentu. Pada setiap fase perkembangan sel-sel yang berbeda mengekspresikan set-set gen yang berbeda, maka dari regulasi ekspresi genetik pada tiap organisme berbeda-beda. (Suryo, 1984). Tahap translasi dapat dibagi menjadi tiga tahap seperti transkripsi, yaitu inisiasi, elongasi, dan terminasi. Semua tahapan ini memerlukan faktor-faktor protein yang membantu RNAd, RNAt, dan ribosom selama proses translasi. Inisiasi dan elongasi rantai polipeptida juga membutuhkan sejumlah energi yang disediakan oleh GTP (guanosin triphosphat), suatu molekul yang mirip ATP. Inisiasi Tahap inisiasi dari translasi terjadi dengan adanya RNAd, sebuah RNAt yang memuat asam amino pertma dari polipeptida, dan dua subunit ribosom. Pertama subunit ribosom kecil mengikatkan diri pada RNAd dan RNAt inisiator. Di dekat tempat pelekatan ribosom subunit kecil pada RNAd terdapat kodon inisiasi AUG, yang memberikan sinyal dimulainya proses translasi.RNAt inisiator, yang membawa asam amino metionin, melekat pada kodon inisiasi AUG. Oleh karenanya, persyaratan inisiasi adalah kodon RNAd harus mengandung triplet AUG dan terdapat RNAt inisiator berisi antikodon UAC yang membawa metionin.Jadi pada setiap proses translasi, metionin selalu menjadi asam amino awal yang diingat.Triplet AUG dikatakan sebagai start kodon karena berfungsi sebagai kodon awal translasi. Elongasi Pada tahap elongasi dari translasi, asam amino berikutnya ditambahkan satu per satu pada asam amino pertama (metionin). Pada ribosom membentuk ikatan hidrogen dengan antikodon molekul RNAt yang komplemen dengannya.Molekul RNAr dari subunit ribosom besar berfungsi sebagai enzim, yaitu mengkatalisis pembentukan ikatan peptida yang menggabungkanpolipeptida yang memanjang ke asam amino yang baru tiba.Pada tahap ini polipeptida memisahkan diri dari RNAt tempat perlekatannya semula, dan asam amino pada ujung karboksilnya berikatan dengan asam amino yang dibawa oleh RNAt yang baru masuk.Saat RNAd berpindah tempat, antikodonnya tetap berikatan dengan kodon RNAt.RNAd bergerak bersama-sama dengan antikodon dan bergeser ke kodon berikutnya yang akan ditranslasi.Sementara itu, RNAt yang tanpa asam amino telah diikatkan pada polipeptida yang sedang memanjang dan selanjutnya RNAt keluar dari ribosom.Langkah ini membutuhkan energi yang disediakan oleh hirolisis GTP.Kemudian RNAd bergerak melalui ribosom ke satu arah saja, kodon satu ke kodon lainnya hingga rantai polipeptidanya lengkap. Terminasi Tahap akhir translasi adalah terminasi.Elongasi berlanjut hingga ribosom mencapai kodon stop.Triplet basa kodon stop adalah UAA, UAG, atau UGA.Kodon stop tidak mengkode suatu asam amino melainkan bertindak sebagai sinyal untuk menghentikan translasi. (Susanto, 2011) PENUTUP 3.1. Kesimpulan Ekspresi genetik adalah suatu rangkaian sistem dari suatu gen untuk memunculkan karakter atau sifat yang dikodekan oleh gen tersebut. Informasi yang dibawa bahan genetik tidak bermakna apa pun apabila tidak diekspresikan menjadi fenotipe. Sehingga fenotip mencakup berbagai tingkat dalam ekspresi gen dari suatu organisme. Pada tingkat organisme, fenotipe adalah sesuatu yang dapat dilihat/diamati/diukur, sesuatu sifat atau karakter. Dalam tingkatan ini, contoh fenotipe misalnya warna mata dan berat badan 3.2. Saran Demikian yang dapat penulis paparkan mengenai materi yang menjadi pokok bahasan dalam makalah ini, tentunya masih banyak kekurangan dan kelemahannya, kerena terbatasnya pengetahuan dan kurangnya rujukan atau referensi yang ada hubungannya dengan judul makalah ini. Penulis banyak berharap para pembaca yang budiman berkenan memberikan kritik dan saran yang membangun kepada penulis, demi sempurnanya makalah ini dan penulisan makalah di kesempatan-kesempatan berikutnya. Semoga makalah ini berguna bagi penulis pada khususnya juga para pembaca pada umumnya. DAFTAR KEPUSTAKAAN Anthony JF Griffiths, Jeffrey H Miller, David T Suzuki, Richard C Lewontin, and William M Gelbart. 2000. An Introduction to Genetic Analysis (edisi ke-7). W. H. Freeman. Campbell, N.A., Reece, J.B., Mitchell, L.G. 2010. Biologi Edisi Kedelapan Jilid 1. Erlangga: Jakarta. Cooper GM and Hausman RE. 2004. The Cell: A Molecular Approach, Fifth Edition, ASM Press and Sinauer Associates, Inc. Lapenna, S., and Giordano, A. 2009. Cell Cycle Kinases as Therapeutic Targets for Cancer, Nat. Rev. Drug Discov. 8(7): 547-566. Suryo. 1984. Genetika Manusia. Gadjah Mada university Press: Yogyakarta. Susanto, Agus Heri. 2011. Genetika. Graha ilmu. Yogyakarta.